Rabdomiosarcoma pulmonar primario: hallazgos clínico-patológicos e inmunohistoquímicos / Primary pulmonary rabdomyosarcoma: clinical-pathological and immunohistochemical findings

Resumen El rabdomiosarcoma pulmonar es una entidad rara y muy poco frecuente, más aún en la población adulta, lo que puede dificultar el diagnóstico correcto. Se presenta el caso de un varón de 48 años con un tumor pulmonar. El estudio histológico reveló que se trataba de un rabdomiosaroma embrionario pulmonar primario. Dada la ausencia de lesiones tumorales en otros sitios fue catalogado como primario pulmonar. El pa ciente realizó quimioterapia y posteriormente fue sometido a una neumonectomía por recidiva de la neoplasia. Al año de la cirugía inicial presentó una metástasis en glándula suprarrenal derecha. Falleció al cabo de 20 meses del diagnóstico original. Se enfatiza la importancia de la inmunohistoquímica en el diagnóstico y se analizan las distintas teorías vigentes que intentan explicar la histogénesis de estos tumores en sitios no habituales.

Abstract Pulmonary rhabdomyosarcona is a rare entity and the histopatological differential diagnosis can be difficult. We report on a case of a 48-year-old male patient with a neoplasm located at the hilum of the right lung. The histological study of the lobectomy specimen allowed the diagnosis of embryonal rhabdomyosarcoma to be made. Given the absence of tumor lesions in other sites, it was classified as primary pulmonary neoplasm. The patient underwent chemotherapy and subsequently a completion pneumonectomy for recurrence of the tumor. One year after the initial surgery, he presented a metastasis in the right adrenal gland. He died 20 months after the original diagnosis. The importance of immunohistochemistry in the diagnosis is emphasized and the different theories that attempt to explain the histogénesis of these tumors in unusual sites are analyzed.

Rabdomiosarcoma embrionario botrioide de útero / Embryonal botryoid rhabdomyosarcoma of the uterus

Resumen El rabdomiosarcoma es una neoplasia maligna de origen mesenquimal con diferenciación muscular estriada esquelética. Es el sarcoma más común de la infancia y presenta cuatro subtipos: embrio nario, alveolar, pleomórfico y de células ahusadas/esclerosante. De todos ellos el embrionario es el de mayor prevalencia y presenta una variante, botrioide, que suele comprometer órganos huecos en forma de una masa polipoide multilobulada. Presentamos el caso de una mujer de 27 años que consultó por sangrado vaginal y en quien se evidenció en la colposcopia, una lesión polipoide blanquecina que se exteriorizaba a través del orificio cervical externo. El estudio histológico reveló sectores celulares alternados por áreas laxas, mixoides, junto a glándulas ístmico-endometriales típicas. La proliferación fusocelular atípica, se disponía en nidos, constituidos por células de amplio citoplasma eosinófilo con estriaciones citoplasmáticas transversales y núcleos excéntricos con cromatina homogénea. Se exhibían áreas de células densamente condensadas inmediatas y próximas al revestimiento epitelial intacto, pero separadas de él, por una fina capa de estroma laxo (capa cambial). El perfil de inmunomarcación resultó positivo para desmina, actina músculo específico y miogenina, y negativo para actina músculo liso. Se realizó diagnóstico de rabdomiosarcoma embrionario botroide de cuerpo uterino.

Abstract Rhabdomyosarcoma is a malignant neoplasm of mesenchymal origin with skeletal striated mus cular differentiation. It is the most common sarcoma of childhood and has four subtypes: embryonal, alveolar, pleomorphic and spindle cell/sclerosing. Of all of them, the embryonal one is the most prevalent and presents a variant, botryoid, which usually involves hollow organs in the form of a multilobed polypoid mass. We pres ent the case of a 27-year-old woman who consulted for vaginal bleeding and in whom colposcopy revealed a whitish polypoid lesion that was externalized through the external cervical os. Histological examination revealed cellular sectors alternated by lax, myxoid areas, together with typical isthmic-endometrial glands. The atypical spindle cell proliferation was arranged in nests, made up of ce lls with large eosinophilic cytoplasm with transverse cytoplasmic striations and eccentric nuclei with homogeneous chromatin. Areas of densely packed cells were exhibited immediately, but separated from, the intact epithelial lining by a thin layer of loose stroma (cambium layer). The immunostaining profile was positive for desmin, muscle-specific actin and myogenin, and negative for smooth muscle actin. A diagnosis of embryonal botryoid rhabdomyosarcoma of the uterine corpus was made.

Rabdomiosarcoma laríngeo en un adulto, descripción de un caso y revisión de la literatura / Adult laryngeal rhabdomyosarcoma. Case report and literature review

Resumen El rabdomiosarcoma laríngeo es un cáncer infrecuente en cabeza y cuello, y aún más en adultos. Describimos el caso de un varón de 55 años con un rabdomiosarcoma del músculo cricoaritenoideo posterior izquierdo tratado mediante laringectomía total y linfadenectomía funcional bilateral.

Abstract Laryngeal rhabdomyosarcoma is an uncommon cancer in head and neck, especially in adults. We report a 55 years old male with a rhabdomyosarcoma from the left posterior cricoarytenoid muscle treated with a total laryngectomy and double functional cervical lymphadenectomy.

Rabdomiosarcoma del ala nasal en un paciente pediátrico. Un reporte de caso / Nasal ala Alveolar Rhabdomyosarcoma in a pediatric patient. A rare case report

Dada la respiración nasal preferencial que tiene la población pediátrica en los primeros meses de vida, la obstrucción nasal tiene más repercusiones a nivel clínico a diferencia de un adulto, lo cual hace más prioritario su diagnóstico y manejo. Una de las principales causas de obstrucción nasal en niños son las masas nasales, las cuales debido a sus múltiples etiologías causan bastante incertidumbre diagnóstica en el equipo médico. En este artículo se presenta el caso de una paciente de 10 meses con una masa en el ala nasal de crecimiento rápido; se realiza un rápido diagnóstico de rabdomiosarcoma que requiere un adecuado manejo. El rabdomiosarcoma con patrón alveolar se presenta de forma inusual en esta ubicación, es por esto por lo que se considera importante presentar este caso para mantenerlo en el algoritmo diagnóstico como una posibilidad y que, así como en el caso presentado, se pueda tener un diagnóstico temprano, un tratamiento adecuado y un resultado estético y funcional favorable.

Given preferential nasal breathing in the first months of life in the pediatric population, nasal obstruction has more clinical repercussions than it would have in adults, hence the need to give higher priority to its diagnosis and management. One of the main causes of nasal obstruction in children is the presence of nasal masses, which cause considerable diagnostic uncertainty in the medical team, because of their multiple etiologies. In this article, the case of a 10-month-old patient with a rapidly growing mass in the nasal ala is presented. A rhabdomyosarcoma was promptly diagnosed and adequately managed. Rhabdomyosarcoma with an alveolar pattern occurs in an unusual way in this location; for this reason, this case is important in order to include this possibility in the diagnostic algorithm and, as was the case in this patient, reach an early diagnosis and institute adequate treatment resulting in favorable aesthetic and functional results.

Rabdomiosarcoma paratesticular izquierdo, tipo pleomórfico: Presentación de un caso

Se presenta el caso de un paciente con historia de fiebre no cuantificada y disnea de 1 semana de evolución, que posteriormente al realizarle la prueba de COVID-19, sale positivo. Refiere además presentar 2 meses de evolución de aumento del volumen testicular del lado izquierdo, sin ninguna otra sintomatología. En el ultrasonido testicular, se evidencia una masa que ocupa la mayor parte de la bolsa testicular izquierda, de eco textura heterogénea. La tomografía de tórax, abdomen y pelvis contrastada, se observa derrame pleural bilateral con múltiples adenopatías mediastinales, abdominales y pélvicas, así como múltiples metástasis a distancia.   (provisto por Infomedic International)

We present the case of a patient with a history of unquantified fever and dyspnea of 1 week of evolution, who subsequently tested positive for COVID-19. He also reports presenting 2 months of evolution of increased testicular volume on the left side, without any other symptomatology. In the testicular ultrasound, there is evidence of a mass that occupies most of the left testicular pouch, of heterogeneous echo texture. Contrast tomography of the chest, abdomen and pelvis showed bilateral pleural effusion with multiple mediastinal, abdominal and pelvic adenopathies, as well as multiple distant metastases. (provided by Infomedic International)

Rabdomiosarcoma alveolar con metástasis cardíaca en un paciente pediátrico / Alveolar rhabdomyosarcoma with cardiac metastasis in a pediatric patient

El rabdomiosarcoma es el tumor maligno de partes blandas más frecuente en la edad pediátrica. Puede afectar cualquier localización anatómica. El subtipo histológico alveolar suele causar lesiones en las extremidades en niños de mayor edad. Los sitios metástasicos más frecuentes son el pulmón, la médula ósea, el hueso y los ganglios linfáticos. Describimos el caso de un paciente con rabdomiosarcoma alveolar (RA) con metástasis cardíaca, una presentación poco frecuente de la patología.

Rhabdomyosarcoma is the most common malignant soft tissue tumor in pediatric age. It can affect any anatomical location. Alveolar histological subtype usually presents lesions on the extremities in older children. The most common metastatic sites are the lung, bone marrow, bone and lymph node. We describe a case of alveolar rhabdomyosarcoma with cardiac metastasis in a pediatric patient, a rare presentation of the pathology.

Rabdomiosarcoma paratesticular: Reporte de caso y revisión de la literatura / Paratesticular rhabdomyosarcoma: Case report and literature review

Objetivo:Ofrecer un alcance de la relevancia del diagnóstico oportuno del cáncer testicular, a partir de un caso infrecuente de rabdomiosarcoma paratesticular en un adulto. Se trata de un paciente varón Reporte de Caso:de 39 años, que ingresa al servicio de cirugía - urología por un aumento de volumen de contenido escrotal, de forma progresiva desde hace 2 años, con crecimiento paulatino de la masa. En la ecografía testicular se evidencia un notorio aumento de volumen de bolsas escrotales por aparente tumoración o masa de consistencia dura, de estructura heterogénea y aspecto sólido de bordes mal definidos. Considerando los hallazgos clínicos, marcadores testiculareseimagenológicossediagnosticóuntumorparatesticular derecho. Se realizó una orquiectomía derecha más exéresis de tumor paratesticular derecho. Patología concluyó en rabdomiosarcoma embrionario paratesticular con cápsula rota. Paciente fue dado de alta con seguimiento por consulta externa y referido a hospital oncológico de cuarto nivel.

Objetive:Offer a scope of the relevance of the timely diagnosis of testicular cancer, based on a infrequent case of paratesticular rhabdomyosarcoma in an adult.The patient is a 39-year-old male who was admitted to Case report:the urology-surgery department because of an increase in scrotal volume, which has been progressive over the past two years, with gradual growth of the mass. Testicular ultrasound shows a notorious increase in volume of scrotal bags due to an apparent tumour or mass of hard consistency, of heterogeneous structure and solid aspect with ill-defined edges. Considering the clinical findings, testicular markers and imaging, a right paratesticular tumor was diagnosed. Aright orchiectomy plus right paratesticular tumor exeresis was performed. Pathology concluded in paratesticular embryonic rhabdomyosarcoma with a broken capsule. Patient was discharged with outpatient follow-up and referred to the fourth level cancer hospital

Rabdomiosarcoma paratesticular: Reporte de caso y revisión de la literatura / Paratesticular rhabdomyosarcoma: Case report and literature review

RESUMEN Objetivo: Ofrecer un alcance de la relevancia del diagnóstico oportuno del cáncer testicular, a partir de un caso infrecuente de rabdomiosarcoma paratesticular en un adulto. Reporte de Caso: Se trata de un paciente varón de 39 años, que ingresa al servicio de cirugía - urología por un aumento de volumen de contenido escrotal, de forma progresiva desde hace 2 años, con crecimiento paulatino de la masa. En la ecografía testicular se evidencia un notorio aumento de volumen de bolsas escrotales por aparente tumoración o masa de consistencia dura, de estructura heterogénea y aspecto sólido de bordes mal definidos. Considerando los hallazgos clínicos, marcadores testiculares e imagenológicos se diagnosticó un tumor paratesticular derecho. Se realizó una orquiectomía derecha más exéresis de tumor paratesticular derecho. Patología concluyó en rabdomiosarcoma embrionario paratesticular con cápsula rota. Paciente fue dado de alta con seguimiento por consulta externa y referido a hospital oncológico de cuarto nivel.

ABSTRACT Objetive: Offer a scope of the relevance of the timely diagnosis of testicular cancer, based on a infrequent case of paratesticular rhabdomyosarcoma in an adult. Case report: The patient is a 39-year-old male who was admitted to the urology-surgery department because of an increase in scrotal volume, which has been progressive over the past two years, with gradual growth of the mass. Testicular ultrasound shows a notorious increase in volume of scrotal bags due to an apparent tumour or mass of hard consistency, of heterogeneous structure and solid aspect with ill-defined edges. Considering the clinical findings, testicular markers and imaging, a right paratesticular tumor was diagnosed. A right orchiectomy plus right paratesticular tumor exeresis was performed. Pathology concluded in paratesticular embryonic rhabdomyosarcoma with a broken capsule. Patient was discharged with outpatient follow-up and referred to the fourth level cancer hospital.

Gran tumor cardiaco de cavidades derechas con infiltración pulmonar en una mujer joven / Large right-cavity cardiac tumor with pulmonary infiltration in a young woman

Introducción: El diagnóstico diferencial de una masa intracavitaria incluye las variantes normales, los trombos, las vegetaciones y las neoplasias. Los tumores cardíacos primarios son poco frecuentes, con una incidencia que varía del 0,0017 por ciento al 0,28 por ciento y las metástasis aparecen entre el 1,5 por ciento al 20,6 por ciento de las necropsias de los enfermos neoplásicos. Objetivo: Presentar una paciente con masa en ventrículo derecho y vértice pulmonar derecho, con diagnóstico de rabdomiosarcoma cardíaco con metástasis pulmonar. Caso clínico: Paciente femenina de 46 años sin enfermedad previa ni hábitos tóxicos, que ingresa en el servicio de Medicina Interna del Hospital Militar Dr. Carlos J. Finlay, por falta de aire y síntomas dispépticos. Evoluciona de forma tórpida en 48 días, con progresión de la disnea, asociada a hipotensión y taquicardia. Hubo una sospecha inicial de tromboeembolismo pulmonar y luego de enfermedad neoplásica, intracavitaria o pulmonar. Conclusiones: El rabdomiosarcoma cardíaco es poco frecuente y se caracteriza por su crecimiento rápido que conduce a la muerte en semanas o meses, a partir del momento de su presentación clínica(AU)

Introduction: The differential diagnosis of an intracavitary mass includes normal variants, thrombi, vegetations and neoplasms. Primary cardiac tumors are rare, with an incidence ranging from 0.0017 percent to 0.28 percent and metastases appear in 1.5 percent to 20.6 percent of necropsies in neoplastic patients. Objective: To present a patient with a right ventricular and right lung apex mass diagnosed with cardiac rhabdomyosarcoma with pulmonary metastases. Clinical case: A 46-year-old female patient with no previous illness or toxic habits was admitted to the Internal Medicine Service of Military Hospital Dr. Carlos J. Finlay due to lack of air and dyspeptic symptoms. Torpid evolution in 48 days with progression of dyspnea associated with hypotension and tachycardia. Initial suspicion of pulmonary thromboeembolism and then neoplastic, intracavitary or pulmonary disease. Conclusions: Cardiac rhabdomyosarcoma is rare and characterized by rapid growth leading to death within weeks or months from the time of clinical presentation(AU)

Sarcomas durante el embarazo: reporte de dos casos y revisión de la literatura / Sarcomas in pregnancy: Report of two cases and literature review / Sarcomas in pregnancy: Report of two cases and literature review

RESUMEN Objetivo. Presentar los resultados perinatales de dos pacientes con diagnóstico de sarcoma de Ewing y rabdomiosarcoma alveolar. Metodología. Se revisaron dos casos de pacientes con diagnóstico de sarcoma atendidas en el Instituto Nacional de Perinatología de la Ciudad de México. Resultados. Caso 1 femenino de 22 años, con embarazo de 23,0 semanas y tumoración en región glútea izquierda de 20 cm, dolor y dificultad para deambular. La radiografía de tórax informó múltiples nódulos pulmonares y la resonancia magnética, tumor en región glútea con compromiso extenso. El diagnóstico fue sarcoma de Ewing metastático en etapa IV. El manejo consistió en tratamiento sintomático con resolución del embarazo a las 28 semanas. Caso 2 femenino de 22 años con embarazo de 12,0 semanas y diagnóstico de síndrome medular metastásico. Se realizó descompresión T9-11. Se evidenció ausencia de frecuencia cardiaca fetal, por lo que se realizó manejo médico de aborto diferido.

ABSTRACT Objective: To present the perinatal results of two patients diagnosed with Ewing's sarcoma and alveolar rhabdomyosarcoma. Methodology: Two cases of patients with a diagnosis of sarcoma treated at the National Institute of Perinatology in Mexico City were reviewed. Results: Case 1, a 22-year-old female, with a 23.0-week pregnancy and a 20-cm tumor in the left gluteal region, pain and difficulty walking. The chest radiograph revealed multiple pulmonary nodules and the magnetic resonance imaging revealed a tumor in the gluteal region with extensive involvement. The diagnosis was stage IV metastatic Ewing sarcoma. Management consisted of symptomatic treatment with resolution of the pregnancy at 28 weeks. Case 2, a 22-year-old female with a 12.0-week pregnancy and a diagnosis of metastatic spinal cord syndrome. T9-11 decompression was performed. Absence of fetal heart rate was evidenced, so medical management of deferred abortion was performed.

Sarcomas de partes blandas en pacientes menores de 2 años. Serie de casos / Soft tissue sarcomas in infants. Case series

Los sarcomas de partes blandas en menores de 2 años son infrecuentes. Durante 2007-2017, 445 pacientes con sarcomas de partes blandas fueron tratados en nuestra Institución; 6 (el 0,5 %) eran menores de 2 años. Se analizaron los resultados clínicos y oncológicos en este grupo. La edad media de diagnóstico fue 15 meses. Cuatro eran varones y 2, mujeres. El seguimiento promedio fue 29 meses. El fibrosarcoma (n = 4) fue la variedad más frecuente. Cinco fueron tratados con cirugía de conservación del miembro; al restante se le realizó amputación. Todos realizaron tratamiento adyuvante con quimioterapia. La supervivencia a 24 meses fue del 100 %. Dos pacientes presentaron recidiva local; ambos casos, antes de los 24 meses.El tratamiento quirúrgico asociado a la quimioterapia impresiona ser la mejor opción terapéutica. La proporción de recurrencia local es alta para este grupo de pacientes luego de la cirugía de conservación del miembro.

Soft tissue sarcomas in children under 2 years of age are infrequent. During 2007-2017, a total of 445 patients diagnosed with soft tissue sarcomas were treated at our institution, 6 (0.5 %) were under 2 years. We analysed clinical and oncologic outcomes in this select group. The mean age of diagnosis was 15 months. Four patients were male and 2 female. The mean follow-up time was 29 months. Fibrosarcoma (n = 4) was the most frequent diagnosis. Five patients were treated with limb salvage surgery, and the remaining one had to undergo amputation. All patients received adjuvant treatment with chemotherapy. The 24-month survival rate was 100 %. Two patients presented a local recurrence before 24-months follow-up. Surgical treatment associated with chemotherapy seems to be the best therapeutic option. Local recurrence rate after limb salvage surgery is high for this group of patients

Rabdomiosarcoma embrionario parameningeo en adulto / Parameningeal embryonic rhabdomyosarcoma in adult

Paciente mujer de 22 años, con tiempo de enfermedad de 2 meses, presentó epífora, eritema conjuntival leve, prurito en ojo derecho y aparición de pequeña tumoración verdosa a nivel del canto interno asociada a edema bipalpebral leve. El edema progresó limitando la visión en dicho ojo, asociándose la protrusión del globo ocular derecho. Se realizó estudio anatomopatologico del tumor nasosinusal presentando nidos celulares hipercromáticos de aspecto infiltrativo y el estudio inmunohistoquímico concluyó como rabdomiosarcoma embrionario. Se realizó quimioterapia.

A 22-year-old female patient, with 2-month disease time, presented with epiphora, mild conjunctival erythema and pruritus in the right eye. A small greenish-colored tumor appeared at the level of the internal canthus associated with mild bipalpebral edema. The edema progresses limiting the vision in said eye, associating the protrusion of the right eyeball. An anatomopathological study of the nasosinusal tumor was performed, presenting hyperchromatic cellular nests with an infiltrative aspect and the immunohistochemical study concluded as embryonic rhabdomyosarcoma. Chemotherapy was performed.

Transformación de teratoma en rabdomiosarcoma / Transformation of teratoma in rabdomiosarcoma

Los teratomas son tumores germinales malignos compuestos por dos o más capas de tejido, que ocasionalmente se transforman en estirpes con crecimiento agresivo. Se presenta el caso de un paciente de 29 años con un tumor germinal gonadal localizado en testículo, cuya evolución fue desfavorable por presentar transformación en un fenotipo correspondiente a un rabdomiosarcoma. La patología aquí descripta deviene del crecimiento diferencial de un componente ya existente en el tumor original o la transformación en un linaje somático que se hace dominante. Los tumores transformados como el del caso descripto son raros y presentan características diferentes de la mayoría de las neoplasias germinales respecto del comportamiento, el pronóstico y la sensibilidad a los tratamientos establecidos.

Teratomas are malign germ cell tumors composed of two or more tissue layers. When there is specific organ differentiation they are called mature teratoma. They rarely grow aggressively. We report the case of a 29 year-old man with a diagnosis of gonadal germ cell tumor whose evolution was unfavorable owing to transformation into a different phenotype corresponding to a rhabdomyosarcoma. This phenomenon occurs through differential growth of a single histological component of the original tumor or transformation of a somatic lineage that becomes dominant. Transformed tumors such as the one herein described differ from most germ cell neoplasms regarding behavior, prognosis, and susceptibility to established treatments.

Rabdomiosarcoma botrioide del aparato genital femenino en una adolescente virgen / Botryoid Rhabdomyosarcoma of the Female Genital Tract in a Virgin Adolescent

El rabdomiosarcoma es un tumor complejo y de gran malignidad que se origina en las células de la mesénquima embrionaria con capacidad para diferenciarse en células musculares esqueléticas. Este es el tumor maligno de tejido blando más frecuente. Representa aproximadamente 3,5 por ciento de los casos de cáncer en niños de 0 a 14 años de edad. Se presenta una paciente adolescente y virgen en la que se diagnostica histológicamente rabdomiosarcoma botrioide de la vagina. La presentación clínica del rabdomiosarcoma embrionario variedad botrioide es, en general, una masa que protruye por la uretra o el introito vaginal, o por la presencia de flujo fétido o sangrado vaginal en niñas menores de 2 años. En estas lesiones el apoyo diagnóstico con inmunohistoquímica es de vital importancia. El pronóstico de esta enfermedad está determinado por variables como el tamaño tumoral, órgano comprometido, edad del paciente, resultado quirúrgico (R0/R1) y presencia de metástasis. La evaluación médica multidisciplinaria precoz y oportuna permitirá siempre establecer un diagnóstico y tratamiento adecuados(AU)

Rhabdomyosarcoma is a complex and highly malignant tumor that originates in the cells of the embryonic mesenchyme with the ability to differentiate into skeletal muscle cells. This is the most common malignant soft tissue tumor. It represents approximately 3.5 percent of cancer cases in children from zero to 14 years of age. A case of a virgin adolescent patient is presented. A botryoid rhabdomyosarcoma of the vagina was diagnosed histologically. The clinical presentation of embryonic botryoid rhabdomyosarcoma variety is, in general, a mass that protrudes through the urethra or vaginal introitus, or the presence of fetid flow or vaginal bleeding in girls under 2 years. In these lesions, diagnostic support with immunohistochemistry is of vital importance. The prognosis of this disease is determined by variables such as tumor size, compromised organ, age of the patient, surgical result (R0 / R1) and presence of metastasis. Early and timely multidisciplinary medical evaluation will always allow an adequate diagnosis and treatment to be established(AU)

Alveolar rhabdomyosarcoma: origin and prognostic implications of molecular findings / Rabdomiosarcoma alveolar: origen de los hallazgos moleculares e implicaciones pronósticas

Abstract: We present the case of a 2-year-old male patient with a facial tumor partially treated with chemotherapy before his admission to our institution. The tumor involved from the frontal region to the maxillary floor, the orbit, and the maxillary and sphenoid sinuses. The histopathological diagnosis revealed a stage IV alveolar rhabdomyosarcoma with infiltration to bone marrow and cerebrospinal fluid. He was managed with four cycles of adriamycin, actinomycin, cyclophosphamide and vincristine; cisplatin and irinotecan were added to the last cycle. The tumor had a 50% size reduction, but the patient died after a neutropenia and fever episode. The aggressive behavior of alveolar rhabdomyosarcoma has been associated with the expression of oncogenic fusion proteins resulting from chromosomal translocations, particularly t(2;13) (q35;q14) PAX3/FOXO1, and t(1;13) (p36;q14) PAX7/FOXO1 which were present in this patient.

Resumen: Se presenta el caso de un niño de dos años de edad con un tumor facial tratado parcialmente con quimioterapia anterior a su admisión en este hospital. El tumor abarcaba desde la región frontal hasta el piso maxilar, la órbita y los senos esfenoidales y maxilares. El diagnóstico histopatológico reveló un rabdomiosarcoma alveolar estadio IV con infiltración a la médula ósea y fluido cerebroespinal. El paciente fue tratado con cuatro ciclos de adriamicina, actinomicina, ciclofosfamida y vincristina; al último ciclo se añadieron cisplatino e irinotecan. El tumor se redujo en 50% de su tamaño, pero el paciente murió tras un episodio febril y neutropénico. La agresividad del rabdomiosarcoma alveolar se ha asociado con la expresión de proteínas oncogénicas de fusión provenientes de translocaciones cromosomales, particularmente t(2;13) (q35;q14) PAX3/FOXO1 y t(1;13) (p36;q14) PAX7/FOXO1, presentes en este paciente.

Rabdomiosarcoma botrioide del aparato genital femenino en paciente adolescente virgen / Botryoid rhabdomyosarcoma of the female genital apparatus in a virgin adolescent

El rabdomiosarcoma es un tumor complejo y de gran malignidad que se origina en las células del mesénquima embrionario con capacidad para diferenciarse en células musculares esqueléticas. Este es el tumor maligno de tejido blando más frecuente. Representa aproximadamente 3,5 por ciento de los casos de cáncer en niños de 0 a 14 años de edad. La presentación clínica del rabdomiosarcoma embrionario variedad botrioides es, en general, una masa que protruye por la uretra o el introito vaginal, o por la presencia de flujo fétido o sangrado vaginal en niñas menores de 2 años. Se presenta el caso de un rabdomiosarcoma botrioides de la vagina diagnosticado es una paciente de 16 años y virgen. El apoyo diagnóstico con inmunohistoquímica es de vital importancia y la evaluación médica multidisciplinaria precoz y oportuna permitirá siempre establecer un diagnóstico y tratamiento adecuados que mejoren el pronóstico de quienes padecen esta enfermedad(AU)

Rhabdomyosarcoma is a complex tumor of great malignity that originates in the embryonary mesenchymal cells with the capacity of differentiating into skeletal muscle cells. This is the most frequent malignant tumor in the soft tissue. It roughly represents 3.5 percent of cancer in children aged 0 to 14 years. Generally, the clinical presentation of botryoid-type embryonary rhabdomyosarcoma is a mass that protrudes from the urethra or the vaginal introit or the presence of fetid fluid or vaginal bleeding in girls under 2 years-old. This is the case of a 16 years-old virgin female patient diagnosed with botryoid rhabdomyosarcoma of the vagina. The diagnostic support with immunohistochemistry is of vital importance in addition to the early and timely multidisciplinary medical assessment for setting adequate diagnosis and treatment that improve the prognosis of persons suffering this disease(AU)

Rabdomiosarcoma pleomórfico del muslo / Pleomorphic rhabdomyosarcoma of the thigh

Se presenta el caso clínico de un paciente de 58 años de edad, quien fue atendido en el Servicio de Ortopedia y Traumatología del Hospital General Docente "Dr. Juan Bruno Zayas Alfonso" de Santiago de Cuba por presentar aumento de volumen en la cara posterior del muslo izquierdo, de consistencia pétrea y adherida a planos profundos, no doloroso a la palpación superficial y profunda, además de parestesia en muslo y pierna izquierdos. Los resultados de los estudios clínicos, imagenológicos e histopatológicos efectuados permitieron diagnosticar un rabdomiosarcoma pleomórfico, para lo cual se indicó tratamiento médico y quirúrgico, así como seguimiento por oncología.

The case report of a 58 years patient is presented, who was assisted in the Orthopedics and Traumatology Service from "Dr. Juan Bruno Zayas Alfonso" Teaching General Hospital in Santiago de Cuba, for presenting an increase of volume in the posterior face of the left thigh, of stony consistency and adhered to deep planes, not painful to the superficial or deep palpation, besides paresthesia in left thigh and leg. The results of the clinical, imagenological and histopathological studies allowed to diagnose a pleomorphic rhabdomyosarcoma, for which medical and surgical treatment was indicated, as well as oncology follow-up.

Rabdomiosarcoma orbitario. Presentación de un caso / Orbital Rhabdomyosarcoma. A Case Report

El rabdomiosarcoma es un tumor maligno originado por células musculares esqueléticas normales y como dichas células están presentes en casi todo el organismo, este tumor puede tener cualquier localización, a pesar de lo cual no es muy frecuente. Se presenta el caso de un paciente de seis años de edad, de Kuito Bie, Angola, que fue atendido por médicos cubanos de misión en ese país, y que acudió a su consulta por aumento de volumen de una masa tumoral que protuía por la cavidad orbitaria. Su padre refería antecedentes de traumatismo ocular por el cual había sido ingresado y llevado tratamiento, pero evolucionó tórpidamente y se le había realizado evisceración del ojo derecho. Se realizaron estudios del tumor y se concluyó como un rabdomiosarcoma orbitario. Por lo poco común de la entidad y la importancia del diagnóstico y tratamiento oportuno, se decidió la presentación del caso.

Rhabdomyosarcoma is a malignant tumor arising from normal skeletal muscle cells. Since these cells are found in almost every part of the body, this type of tumor may develop in any site, though it is not very common. The case of a six-year-old Angolan patient treated by Cuban collaborators serving in this country is presented. The patient sought medical attention due to inflammation and pain in the right eye. His relative mentioned a history of ocular trauma, resulting in the patient’s admission to receive treatment a week before. On eye examination, a whitish spot through the pupil and slight proptosis were found. The patient had an unsatisfactory recovery; consequently an evisceration of the right eye was performed. Three months later, he developed an enlarging mass protruding in the orbital cavity. Several studies were conducted and an orbital rhabdomyosarcoma was diagnosed.

Rabdomiosarcoma pleomórfico exofítico del muslo izquierdo: a propósito de un caso / Pleomorphic rhabdomyosarcoma exophytic of the left hand thigh: a case report

Introducción: El rabdomiosarcoma es un tumor mesenquimal altamente maligno que se origina a partir de músculo estriado. Los subtipos histológicos de rabdomiosarcoma son: embrionario, alveolar y plemórfico. Reporte: Paciente mujer de 59 años de edad, inicia su enfermedad por una lesión tumoral de 0,5 cm asociada a eritema y prurito en muslo izquierdo. Posteriormente el tumor manifiesta crecimiento rápido de 20 cm en los últimos 6 meses. Discusión: En la biopsia el diagnóstico definitivo fue rabdomiosarcoma pleomórfico exofítico el cual es muy agresiva por lo que requiere diagnóstico y tratamiento oportuno.(AU)

Introducción: El rabdomiosarcoma es un tumor mesenquimal altamente maligno que se origina a partir de músculo estriado. Los subtipos histológicos de rabdomiosarcoma son: embrionario, alveolar y plemórfico. Reporte: Paciente mujer de 59 años de edad, inicia su enfermedad por una lesión tumoral de 0,5 cm asociada a eritema y prurito en muslo izquierdo. Posteriormente el tumor manifiesta crecimiento rápido de 20 cm en los últimos 6 meses. Discusión: En la biopsia el diagnóstico definitivo fue rabdomiosarcoma pleomórfico exofítico el cual es muy agresiva por lo que requiere diagnóstico y tratamiento oportuno.(AU)